К.НИПС — 12 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский

НИПС-12 — Неинвазивный пренатальный скрининг, предназначен для выявления врожденных пороков развития плода: 7 хромосомных патологий у плода: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х у девочек), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х у мальчиков), Трисомия Х-хромосомы (у девочек), Синдром Якобса (дисомия Y у мальчиков) + носительство матери на наличие частых аутосомно-рецессивных заболеваний (5 основных — Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, и дополнительно- Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке USH2A Синдром Ушера, тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы). Тест рассчитан на определение 7 хромосомных синдромов, но при выдаче заключения их будет на два меньше, то есть 5. У девочек не будет указано риска синдромов Якобса и Клайнфельтера, у мальчиков не будет указано риска синдрома Тернера и Трисомии Х. Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний определяется вне зависимости от пола будущего плода в полном объеме. В ходе теста можно определить пол плода. Исследование возможно проводить не ранее 10 недели беременности при одноплодной (естественной или ЭКО с собственной яйцеклеткой) или двуплодной (естественной или ЭКО с собственной яйцеклеткой) беременности, при использовании донорской яйцеклетки, суррогатной матери или редукции эмбриона в этой беременности. Фракция фетальной ДНК должна быть от 3,5%. С помощью исследования не удается определить триплоидию (дополнительный набор хромосом) и изменения половых хромосом при беременности двумя плодами (кроме монозиготной двойни). При суррогатном материнстве: STRECK-пробирку берут у суррогатной матери, ПСК4 — у донора яйцеклетки. Заявка оформляется на суррогатную мать, в направление вносится ФИО и дата рождения донора ЯК, ПСК4 маркируется данными донора ЯК.

Исследования в первом триместре беременности, обследование в 1 триместре беременности, обследования в первом триместре беременности, первый скрининг при беременности, скрининг в 1-м триместре, скрининг первого триместра беременности, скрининг 3 триместра, скрининг по беременности.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак (можно пить чистую воду в обычном режиме), не ранее 10 недели беременности.