К.Полное секвенирование экзома (венозная кровь)

Полное секвенирование экзома включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. Тест рекомендуется, когда другие генетические исследования не позволили установить диагноз, а в ряде случаев – как тест первой линии. Это исследование может быть назначено: — При недифференцированной задержке развития/умственной отсталости. — При расстройствах аутистического спектра. — При недифференцированных формах врожденных пороков развития в сочетании с задержкой развития или без нее. — В качестве первого теста для диагностики генетически гетерогенных заболеваний (например нервно-мышечные заболевания).- Для определения статуса носительства наследственных заболеваний. Технология включает: выделение геномной ДНК, подготовка полногеномной библиотеки из образцов выделенной геномной ДНК, обогащение полногеномных библиотек методом гибридизации (с применением синтезированных ДНК-зондов, покрывающих размер таргетной области не менее 39 млн пар оснований), высокопроизводительное секвенирование обогащенных библиотек с покрытием таргетных областей не менее 100Х и глубиной прочтения 10Х не менее 95%, биоинформатический анализ результатов секвенирования (выравнивание на референсный геном, коллинг и аннотация вариантов), формирование отчета.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.