Генетические исследования в Симферополе | Медцентр Авиценна

Генетические исследования

В современном мире практически каждому человеку известно, что наша уникальность заложена в генах. Именно они определяют цвет глаз, волос, принадлежность к группе крови.

Гены находятся на хромосомах и состоят из химического соединения (ДНК). В норме клетки содержат в себе 46 хромосом, которые наследуются от родителей: 23 хромосомы от матери и 23 – от отца.

Иногда в генах случаются изменения (мутации), нарушающие их работу, что может приводить к развитию наследственных заболеваний, таких как: синдром Дауна, синдром Жильбера, муковисцидоз и пр.

Для выявления наследственных заболеваний и предрасположенности к ним проводятся генетические исследования – методы диагностики, позволяющие оценить изменения в генах. При помощи генетических исследований можно выявить различные патологии, степени родства, а также установить причины бесплодия.

В клиниках “Авиценна” в Симферополе осуществляются различные виды молекулярно-генетических исследований по доступным ценам.

Статья проверена врачом

Маркешин Сергей Сергеевич
Врач клинической лаб. диагностики

Преимущества и риски генетического тестирования

Важным преимуществом генетических исследований является минимальное вмешательство, так как анализы проводятся методом in vitro – вне организма. Данные методы диагностики применяют для выявления патологий у эмбрионов, а также тяжелобольных и ослабленных пациентов. Помимо этого, генетические исследования имеют ряд других преимуществ:

  • получение информации о генетических особенностях;
  • выявление наследственных заболеваний;
  • определение предрасположенности к различным заболеваниям;
  • выявление скрытых, бессимптомных болезней;
  • возможность у родителей оценить состояние здоровья будущего ребенка, исключить наследственные патологии;
  • выявление инфекций, которые трудно определить другими методами диагностики;
  • выявление степени родства;
  • тестирование проводится однократно, так как ДНК не меняется в течение жизни.

Кроме преимуществ генетические исследования имеют некоторые риски, например: при тестировании может быть выявлено заболевание пока что не поддающееся лечению. Результаты генетических исследований могут вызвать у пациента спектр эмоций: как позитивных, так и негативных, например, при выявлении степени родства.

Виды генетических исследований

Существует два вида генетической диагностики:

  1. ДНК-анализ – исследование нуклеотидов в структуре ДНК для идентификации личности по генетическому следу.
  2. Кариотипирование – исследование набора хромосом человека: установление их количества, выявление мутаций.

Основная цель молекулярной диагностики – установление или исключение патологических мутаций в генах, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение здоровья человека в целом. Генетические исследования позволяют учитывать все особенности конкретного человека при диагностике и лечении заболеваний.

Как проходит исследование

Биологическим материалом для генетических исследований могут выступать:

  • кровь;
  • мазок со слизистой щеки;
  • влюна;
  • волосы;
  • ногти;
  • отделяемое носа и ушей и т.д.

Особой подготовки к данным исследованиям нет. Кровь сдается натощак, желательно в утренние часы.

Сдать анализы в Симферополе по доступным ценам можно в медцентрах “Авиценна”. Запишитесь к нам на консультацию онлайн или позвонив по телефону, указанному на странице.

Отзывы о клинике

Комплексные услуги / Чекапы

  • 8 990 руб
    11 238 руб
    К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) Подробнее
  • 1 465 руб
    1 831 руб
    К.Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя Подробнее
  • 7 480 руб
    9 350 руб
    К.Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей Подробнее
  • 3 665 руб
    4 581 руб
    К.Гемохроматоз, определение мутаций HFE: 187C>G (rs1799945); HFE: 845G>A (rs1800562) Подробнее
  • 9 935 руб
    12 419 руб
    К.Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель Подробнее
  • 2 200 руб
    2 750 руб
    К.Определение SNP в гене IL 28B человека IL28B: C>T (rs12979860); IL28B: T>G (rs8099917) Подробнее
Выбрать врача

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16

Спасибо за обращение

Произошла ошибка на стороне сервера

Попробуйте заказать обратный звонок позже или позвоните нам по номеру телефона

+7 (978) 833-22-16

Произошла неизвестная ошибка

Попробуйте заказать обратный звонок позже или позвоните нам по номеру телефона

+7 (978) 833-22-16

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16
26.04.2024, пт
7
:
00

* Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора. Заказать обратный звонок можно раз в 5 минут.

Написать и записаться

Оформить запись к врачу вы можете с помощью мессенджеров

Генетические исследования: стоимость услуг

ID для сортировки Наименование Цена
185К.Антиген системы гистосовместимости HLA В271 960 руб
198К.Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C1 365 руб
262К.Диагностика синдрома Жильбера4 820 руб
443К.Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом7 280 руб
486К.Типирование HLA DQ2DQ86 175 руб
520К.Генетический риск нарушений системы свертывания4 600 руб
579К.Полное секвенирование экзома (венозная кровь)63 800 руб
584К.Исследование фактора репродуктивности AZF8 155 руб
631К.Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)7 315 руб
646К.Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей5 995 руб
647К.Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»13 335 руб
767К.Панель «Факоматозы и наследственный рак» (венозная кровь)48 950 руб
769К.Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников3 740 руб
770К.Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)9 405 руб
771К.Антиген системы гистосовместимости HLA B513 685 руб
805К.Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)12 210 руб
810К.Генетические дефекты ферментов фолатного цикла2 705 руб
811К.Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)52 800 руб
812К.Установление отцовства — дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)20 900 руб
814К.Панель «Умственная отсталость и аутизм» (венозная кровь)51 480 руб
815К.Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)6 005 руб
99999К.Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)23 650 руб
99999К.ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов)94 050 руб
99999К.Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).6 270 руб
99999К.Панель «Наследственные опухолевые синдромы» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.ОнкоКарта, 57 генов (опухолевая ткань)48 630 руб
99999К.Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)52 800 руб
99999К.Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)23 650 руб
99999К.ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)24 200 руб
99999К.Дубликат заключения — Установление родства485 руб
99999К.Панель «Наследственные эпилепсии» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA13 015 руб
99999К.ОнкоКарта, 60 генов (опухолевая ткань)74 105 руб
99999К.Определение уровня экспрессии гена PCA3 (Проста — Тест)7 700 руб
99999К.ХМА экзонного уровня (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)35 895 руб
99999К.Панель «Наследственный рак молочной железы» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB13 245 руб
99999К.Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)16 160 руб
99999К.Панель «Женские наследственные опухоли» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотип)14 630 руб
99999К.Жидкостная биопсия, 57 генов (венозная кровь)72 945 руб
99999К.Панель «Наследственный рак толстой кишки» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB13 015 руб
99999К.Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань17 140 руб
99999К.Панель «Заболевания соединительной ткани» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS)49 435 руб
99999К.Панель «Нейродегенеративные заболевания» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)10 450 руб
99999К.Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань)15 355 руб
99999К.Установление материнства — дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)20 900 руб
99999К.Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)10 645 руб
99999К.Панель «Наследственная тугоухость» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Нервно-мышечные заболевания» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)7 285 руб
99999К.Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 (опухолевая ткань)25 475 руб
99999К.Установление материнства — трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)22 990 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания глаз» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к алкоголизму (венозная кровь; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)10 450 руб
99999К.Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)27 590 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания ЖКТ» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.»Наследственные нарушения репродуктивной системы» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)5 045 руб
99999К.Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань20 900 руб
99999К.Установление отцовства — трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)22 990 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания почек» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.»Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь)143 000 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей6 130 руб
99999К.Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань16 720 руб
99999К.Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участни24 035 руб
99999К.Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)6 270 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания сердца» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.»Рак легких, базовая панель» (опухолевая ткань; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)15 120 руб
99999К.Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)60 500 руб
99999К.Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)115 500 руб
99999К.Генетически обусловленная чувствительность к варфарину3 555 руб
99999К.Определение мутаций в гене NRAS (опухолевая ткань)14 545 руб
99999К.ХМА — стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)56 430 руб
99999К.Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)6 270 руб
99999К.Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)23 100 руб