К.ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)

Показания: — наличие ребенка с хромосомной патологией в семье, — наличие УЗИ маркеров хромосомной патологии (увеличение толщины воротникового пространства «шейная складка», гипоплазия носовой кости и др.), — один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, — патологический результат НИПТ. Позволяет выявлять: — дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии), — полный дополнительный набор хромосом (триплоидии), — дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции), — две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия), — контаминацию материнскими клетками. Разрешение от 1 млн. п.н. (в некоторых регионах от 800.000 п.н.), является первичным обследованием на хромосомную патологию плода, Для более углубленного обследования назначается ХМА стандартный с большей разрешающей способностью — от 100 тыс. п.н.

Взятие биоматериала производится врачом.