Анализ - Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B) | Лаборатория медцентра Авиценна в Симферополе
Логотип Авиценна
Симферополь
Наши филиалы
Единый контакт центр Пн-Вс: с 7:00 до 22:00
Онлайн запись
+7 (978) 833 22 16
Многоканальный
Популярные запросы

К.Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

10 645 руб.

Исследование / B03.019.011

  • Срок9 дней
  • БиоматериалКровь с ЭДТА (4мл)
  • Взятие крови из вены250 руб.
Записаться Где и когда сдать ?
Описание КДЛ

Обнаружение гомозиготной мутации или двух гетерозиготных мутаций подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Обнаружение гетерозиготной мутации (одной из 13) при наличии клинической симптоматики и изменения биохимических маркеров болезни (концентрация меди в крови и моче, церулоплазмин) в большинстве случаев позволяет подтвердить диагноз болезни Вильсона-Коновалова. Мутации в гене ATP7B приводят к избыточному накоплению ионов меди в паренхиме печени, головного мозга и других органов с нарушением их функции. Проявления — поражение печени: острый или хронический гепатит, цирроз печени, стеатогепатит, возможен фульминантный гепатит, а также различные виды гиперкинезов, атаксия, дистония, аффективные и поведенческие нарушения, психотические реакции, изменение когнитивных функций. Часто встречаются глазные симптомы — кольца Кайзера-Флейшера –отложение зеленовато-бурого или коричневого пигмента (комплекс меди с белком) по краю роговицы.

Подготовка

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Статья проверена врачом

Маркешин Сергей Сергеевич
Врач клинической лаб. диагностики

Отзывы о клинике

Где и когда сдать?

Сдать анализы по доступной стоимости в Симферополе. Быстрое получение результатов анализов крови, мочи, кала и др. Выберите удобный для вас филиал.

Медицинский центр на Победы 37 (Корпус 2)Любой возраст / по записи и живой очереди

Любой возраст / по записи и живой очереди

Режим работы лаборатории:

 

Пн-Пт: с 8:00 — 13:00

Сб: с 8:00 — 11:00

Вс: не работает

На страницу филиала
Медицинский центр в Жигулиной РощеС 12 лет / по записи и живой очереди
С 12 лет / по записи и живой очереди
Режим работы лаборатории:
Пн-Пт: с 7:30 — 13:00
Сб-Вс: с 8:00 — 13:00
На страницу филиала
Медицинский центр на КовыльнойС 5 лет / по записи и живой очереди

С 5 лет / по записи и живой очереди

Режим работы лаборатории:
Пн-Пт: с 8:00 — 12:00
Сб: с 8:00 — 12:00

На страницу филиала
Медицинский центр на СамокишаС 18 лет / по записи и живой очереди

С 18 лет / по записи и живой очереди

 

Режим работы лаборатории:
Пн-Пт: с 8:00 — 12:00
Сб: с 8:00 — 11:00
На страницу филиала
Медицинский центр на Победы 33А (Корпус 1)Любой возраст / по живой очереди

Любой возраст / по живой очереди

Режим работы лаборатории:
Пн-Пт: с 07:30 -13:00Сб-Вс: с 8:00 — 11:00
На страницу филиала
Выбрать врача

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16

Спасибо за обращение

Произошла ошибка на стороне сервера

Попробуйте заказать обратный звонок позже или позвоните нам по номеру телефона

+7 (978) 833-22-16

Произошла неизвестная ошибка

Попробуйте заказать обратный звонок позже или позвоните нам по номеру телефона

+7 (978) 833-22-16

Связаться по телефону

Позвоните по телефону и мы поможем с записью к специалисту.

+7 (978) 833 22 16
26.04.2024, пт
7
:
00

* Вам будет совершен обратный автоматический звонок, дождитесь ответа оператора. Заказать обратный звонок можно раз в 5 минут.

Написать и записаться

Оформить запись к врачу вы можете с помощью мессенджеров

Генетические исследования: стоимость услуг

ID для сортировки Наименование Цена
185К.Антиген системы гистосовместимости HLA В271 960 руб
198К.Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C1 365 руб
262К.Диагностика синдрома Жильбера4 820 руб
443К.Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом7 280 руб
486К.Типирование HLA DQ2DQ86 175 руб
520К.Генетический риск нарушений системы свертывания4 600 руб
579К.Полное секвенирование экзома (венозная кровь)63 800 руб
584К.Исследование фактора репродуктивности AZF8 155 руб
631К.Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)7 315 руб
646К.Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей5 995 руб
647К.Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»13 335 руб
767К.Панель «Факоматозы и наследственный рак» (венозная кровь)48 950 руб
769К.Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников3 740 руб
770К.Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)9 405 руб
771К.Антиген системы гистосовместимости HLA B513 685 руб
805К.Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)12 210 руб
810К.Генетические дефекты ферментов фолатного цикла2 705 руб
811К.Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь)52 800 руб
812К.Установление отцовства — дуэт (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок)20 900 руб
814К.Панель «Умственная отсталость и аутизм» (венозная кровь)51 480 руб
815К.Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)6 005 руб
99999К.Панель «Наследственный рак молочной железы» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Панель «Нейродегенеративные заболевания» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Панель «Наследственный рак толстой кишки» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)52 800 руб
99999К.Панель «Наследственные эпилепсии» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Панель «Наследственные опухолевые синдромы» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания сердца» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания почек» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания ЖКТ» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Наследственные заболевания глаз» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Наследственная тугоухость» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Заболевания соединительной ткани» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Панель «Женские наследственные опухоли» (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Панель «Нервно-мышечные заболевания» (венозная кровь)52 800 руб
99999К.Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь)143 000 руб
99999К.Полное секвенирование генома абортуса «Фертус» (ворсины хориона/ткани плода)115 500 руб
99999К.Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 (опухолевая ткань)25 475 руб
99999К.Установление материнства — дуэт (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок)20 900 руб
99999К.Установление материнства — трио (25 маркеров), (предполагаемая мать, ребенок, биологический отец)22 990 руб
99999К.Установление отцовства — трио (25 маркеров), (предполагаемый отец, ребенок, биологическая мать)22 990 руб
99999К.Универсальный тест на установление родства: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница, родные/сводные братья/сестры (2 участни24 035 руб
99999К.ХМА — стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)56 430 руб
99999К.ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов)94 050 руб
99999К.ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)24 200 руб
99999К.ХМА экзонного уровня (венозная кровь)51 700 руб
99999К.Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотип)14 630 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к алкоголизму (венозная кровь; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)10 450 руб
99999К.Дубликат заключения — Установление родства485 руб
99999К.Дополнительный участник № 3 (расчет вероятности родства, 25 маркеров).6 270 руб
99999К.Дополнительный участник № 2 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)6 270 руб
99999К.Дополнительный участник № 1 (расчет вероятности родства, 25 маркеров)6 270 руб
99999К.Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)10 645 руб
99999К.Генетически обусловленная чувствительность к варфарину3 555 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей6 130 руб
99999К.Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)5 045 руб
99999К.Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)35 895 руб
99999К.Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)7 285 руб
99999К.Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)10 450 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB13 015 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB13 245 руб
99999К.Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA13 015 руб
99999К.»Рак легких, базовая панель» (опухолевая ткань; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)15 120 руб
99999К.»Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая ткань17 140 руб
99999К.Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)23 650 руб
99999К.Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)23 650 руб
99999К.Определение мутаций в гене NRAS (опухолевая ткань)14 545 руб
99999К.Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая ткань16 720 руб
99999К.Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая ткань20 900 руб
99999К.Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)27 590 руб
99999К.»Наследственные нарушения репродуктивной системы» (венозная кровь)48 950 руб
99999К.Определение мутаций BRAF, KRAS, NRAS (опухолевая ткань)15 355 руб
99999К.Определение уровня экспрессии гена PCA3 (Проста — Тест)7 700 руб
99999К.Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача — лабораторного генетика по исследовательскому отчету)16 160 руб
99999К.ОнкоКарта, 60 генов (опухолевая ткань)74 105 руб
99999К.ОнкоКарта, 57 генов (опухолевая ткань)48 630 руб
99999К.Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)23 100 руб
99999К.Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь)60 500 руб
99999К.Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS)49 435 руб
99999К.Жидкостная биопсия, 57 генов (венозная кровь)72 945 руб