Молекулярно - цитогенетические исследования

Благодаря молекулярно-цитогенетическим исследованиям можно определить различные мутации генома, затрагивающие один или несколько генов.

• Точечные мутации и даже небольшие делеции выявляют при помощи ПЦР.
• Для мутаций, находящихся за пределами расположения последовательности генов ДНК, применяют ДНК-зондирование. Зонды позволяют определить полиморфные локусные изменения и используются как маркеры участка хромосомы.

В клинике «Авиценна» работают врачи-генетики высокого уровня. А при помощи высокотехнологичного оборудования и качественных реактивов врач распознает не только крупные изменения хромосом, но и точечные мутации.

Цитогенетический метод помогает изучить кариотип человека и выявить наследственные патологии. Его также используют для проверки мутагенного эффекта лекарственных препаратов. Показания для исследования:

• наличие симптомов генетических мутаций;
• отсутствие менструаций;
• невозможность забеременеть;
• замершие беременности, неоднократные спонтанные выкидыши;
• рождение ребенка с пороками развития;
• несоответствие когнитивного и физического развития ребенка возрастным нормам;
• рождение мертвого ребенка или ранняя детская смертность;
• пороки развития половых органов.

Цитогенетические исследования крови показаны детям с отягощенной наследственностью, а также обоим партнерам перед процедурой искусственного оплодотворения.

Как правило, молекулярно-цитогенетическое исследование назначает генетик. Но его можно пройти и по собственному желанию. К анализу нужно тщательно подготовиться:

• за пару часов до сдачи теста нужно принять пищу;
• сутки перед тестом нельзя употреблять спиртное, курить, физически переутомляться;
• в течение месяца до анализа не принимать антибактериальные препараты.

Так как подготовка к молекулярному анализу и стандартным лабораторным анализам отличается, то одновременно их сдавать не рекомендуется.

В зависимости от типа теста нужно сдать разные биоматериалы. При прямом методе делают цитогенетическое исследование костного мозга, клеток опухоли или эмбриона. При непрямом — исследуют лимфоциты, которые берут из крови.

Чтобы результаты были корректными, важно строго выдержать все правила подготовки. Также могут повлиять следующие факторы:

• адекватность взятия определенного биоматериала;
• правильность подготовки и окрашивания ткани;
• уровень подготовки цитогенетика.

Костный мозг не требует специальных манипуляций — достаточно его изучить под микроскопом. Лимфоциты же нужно выделить из крови, культивировать и активировать деление. На метафазе митоз приостанавливают, так как именно в это время хорошо виден кариотип. Далее врач интерпретирует результат. Опытный специалист учитывает не только результат цитогенетическо-молекулярного анализа, но семейную историю, симптомы и другие лабораторно-инструментальные исследования.

Если у вас есть необходимость в записи на консультацию или в сдаче анализов – обращайтесь в медцентр «Авиценна» по телефону на странице или в онлайн чате.