К.L-карнитин общий и свободный в разовой порции мочи, ВЭЖХ-МС

Диагностика дефицита L-карнитина в организме и мониторинг эффективности терапии препаратами карнитина. L-карнитин (левокарнитин) – активная форма карнитина (витаминоподобное соединение, метаболит аминокислот лизина и метионина). Он является кофактором биохимических реакций, участвует в обмене и окислении длинноцепочечных жирных кислот, в процессах гликолиза и глюконеогенеза, детоксикации органических кислот и ксенобиотиков, а также в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. L-карнитин синтезируется в печени и почках, содержится в мясных продуктах. В организме находится в скелетных мышцах и выводится через почки. Клиническое значение имеет дефицит L-карнитина в организме, признаки которого развиваются при снижении его уровня до 10-20 % (и меньше) от нормы. Первичная недостаточность (аутосомно-рецессивное заболевание) связана с дефектом транспорта карнитина, проявляется в детском возрасте и сопровождается снижением его уровня в моче. Вторичная недостаточность возникает при врождённых нарушениях метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), на фоне терапии некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином), а также при нарушении его реабсорбции в почечных канальцах — при синдроме Фанкони, цистинозе, окулоцереброренальном синдроме (синдроме Лоу) и некоторых других генетических заболеваниях, в этом случае происходит повышение уровня L-карнитина в моче.

Рекомендован обычный питьевой режим. После туалета наружных половых органов собирается около 30-40 мл (1/2 — 2/3 контейнера) средней порции мочи. Возможен сбор мочи в любое время в течение дня.